شناسایی ۴۴۲ بیماری نادر در ایران

دکتر حمیدرضا ادراکی در آستانه هشتم اسفندماه و روز حمایت از بیماران نادر، درباره آخرین وضعیت بیماری‌های نادر در کشور گفت: آخرین کمیسیون پزشکی بنیاد بیماری‌های نادر ایران حدود ۲ هفته گذشته برگزار شد. بر اساس اطلاعات این کمیسیون، ۴۴۲ بیماری نادر در ایران شناسایی شده، این در حالی است که تعداد بیماری‌های نادر در سطح جهان بیشتر از موارد شناسایی شده در کشور است.

عضو هیات‌علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی درباره میزان شیوع بیماری‌های نادر در ایران اظهار کرد: میزان ابتلا به برخی از بیماری‌های نادر بسیار کم است به نحوی که شاید یک یا دو فرد مبتلا به یک بیماری خاص در کشور حضور دارند. برخی از بیماری‌های نادر مانند «پوست پروانه‌ای یا ای‌بی»، «اس ام ای»، «بیماری‌های متابولیک» «اوتیسم» و «دیستروفی‌ها» جزو موارد پر ابتلا هستند.

ثبت اطلاعات بیماران در سامانه «سبنا»

وی درباره شناسایی بیماران نادر در کشور گفت: اساتید ۳ دانشگاه علوم‌پزشکی مستقر در شهر تهران یعنی دانشگاه‌های علوم‌پزشکی تهران، شهید بهشتی و ایران، عضو کمیسیون پزشکی بنیاد بیماری‌های نادر هستند. اعضای این کمیسیون در ارتباط با تاییدیه افرادی که به عنوان بیماران نادر معرفی یا شناسایی شده‌اند، تصمیم می‌گیرند. پس از اینکه قطعیت ابتلا به بیماری نادر توسط کمیسیون بنیاد بیماری نادر تایید شد، مشخصات آن‌ها در سامانه بیماران نادر ایران «سبنا» ثبت می‌شود. پس از ثبت مشخصات بیماران در سامانه سبنا، آن‌ها به وزارت بهداشت و سازمان غذا و دارو معرفی می‌شوند.

مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران درباره چرایی معرفی بیماران به سازمان غذا و دارو خاطرنشان کرد: هدف از معرفی بیماران این است که سازمان غذا و دارو از وضعیت بیمار آگاه شود و داروی مورد نیاز بیماران را با توجه به نوع و شدت بیماری تامین کند.

بیماران نادر تحت پوشش بیمه سلامت

ادراکی با بیان اینکه اقدامات بنیاد بیماری‌های نادر ایران محدود به معرفی بیماران به «وزارت بهداشت» و «سازمان غذا و دارو» نمی‌شود، افزود: با تلاش‌های بنیاد ملی بیماری‌های نادر ایران توانسته‌ایم مبتلایان به بیماری‌های نادر را تحت پوشش کامل بیمه سلامت قرار دهیم. بر اساس دستور رئیس‌جمهور و ابلاغ به تمام دستگاه‌های کشور، تمام هزینه‌های سلامت بیماران نادر باید تحت پوشش بیمه پایه قرار گیرد. پوشش هزینه‌های سلامت بیماران نادر یک موضوع جدید قلمداد می‌شود و طی یک سال اخیر اتفاق افتاده است.

وی با بیان اینکه بیماران نادر به صورت «گروه گروه» تحت پوشش بیمه قرار می‌گیرند، اظهار کرد: با توجه به ملاحظات بودجه‌ای و مسائل مربوط به تامین ارز، بیماران نادر به صورت گروه گروه تحت پوشش بیمه قرار می‌گیرند؛ چرا که دارو‌های این بیماران از خارج کشور وارد می‌شود. به دلیل اینکه داوری بیماران نادر از خارج کشور وارد می‌شود باید بودجه ارزی به منظور واردات داروی این گروه از بیماران توسط بانک مرکزی تامین شود.

وی با اشاره به تشکیل «اداره مدیریت بیماری‌های نادر و صعب‌العلاج» در وزارت بهداشت خاطر نشان کرد: در گذشته این اداره در وزارت بهداشت وجود نداشت؛ پس از تشکیل این اداره، انجام امور راحت‌تر شدند.

ادراکی با بیان اینکه خدمات سلامت بیماران نادر تحت پوشش بیمه سلامت قرار دارد، ادامه داد: بیمه پایه برخی از بیماران نادر، بیمه سلامت است که ارائه خدمات برای این گروه بدون هیچ مشکلی انجام می‌شود. برخی از بیماران تحت پوشش دو سازمان بیمه‌گر «تامین اجتماعی» و «نیرو‌های مسلح» قرار دارند؛ یعنی بیمه پایه آن‌ها متعلق به این دو سازمان است. بیماران نادری که بیمه پایه آن‌ها تامین اجتماعی یا نیرو‌های مسلح است برای تحت پوشش قرار گرفتن خدمات سلامت با مشکلاتی مواجه شدند که با پیگیری‌های صورت گرفته، این مشکل برطرف شد.

وی ادامه داد: بیمه پایه، بخش اندکی از خدمات را پوشش می‌دهند و مابقی هزینه‌ها برعهده بیمه تکمیلی است. پرداخت بخش اعظم هزینه‌های بیماران نادر برعهده بیمه تکمیلی است؛ چرا که دارو‌های این بیماران جزو دارو‌های خارجی و گران به حساب می‌آید و بیمه پایه این هزینه‌ها را چندان پوشش نمی‌دهد.

تشکیل واحد مدیریت اداره بیماری‌های نادر در دانشگاه‌های علوم‌پزشکی

وی با بیان اینکه واحد «مدیریت اداره بیماری‌های نادر» در دانشگاه‌های علوم‌پزشکی تشکیل شده، خاطر نشان کرد: بیماران نادر به این واحد‌ها مراجعه می‌کنند. لازم و ضروری است جامعه پزشکی با بیماری نادر آشنا شوند؛ اگرچه جامعه پزشکی به وسیله دروس و منابع در دسترس با بیماری‌های نادر آشنا می‌شوند، اما مادامی که یک مساله یا موضوع تکرار نشود، ممکن است تحلیل برود. به طور مثال، یک پزشک متخصص ریه با مسائلی مانند «تومور ریه»، «سل» و «عفونت شایع ریوی» آشنا است، اما یک بیماری مانند «فیبروز ریوی» را کمتر می‌بیند، مواجهه کمتر با مواردی که نادر است شاید بر تشخیص و پیگیری تاثیر بگذارد.

نگارش کتب «اطلس رنگی بیماران نادر»

مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران گفت: اعضای هیات‌علمی دانشگاه‌های علوم‌پزشکی مستقر در شهر تهران که عضو کمیسیون تشخیص بنیاد بیماری‌های نادر هستند نسبت به نگارش کتب «اطلس رنگی بیماران نادر» اقدام کرده‌اند. این کتب به صورت رایگان در اختیار دانشگاه‌های علوم‌پزشکی، سازمان غذا و دارو و خانه‌های بهداشت قرار داده‌ایم که پزشکان در صورت مواجهه با یک فرد مشکوک مبتلا به بیماری‌های نادر بتوانند یک بیمار را شناسایی کنند.

وی ادامه داد: پس از اینکه بیماران نادر شناسایی شدند، نیازی به حضور آن‌ها در بنیاد نیست؛ چرا که اطلاعات آن‌ها در سایت یا ایمیل بنیاد بیماران ثبت می‌شود. همچنین به صورت تلفنی می‌توان مشخصات بیماران را ثبت کرد. پس از اینکه افرادی که به عنوان بیماران نادر معرفی شده‌اند برای انجام آزمایش‌ها، تصویربرداری و انجام معاینات کلینیکی به کمیسیون معرفی می‌شوند و در صورت ابتلا به بیماری نادر، تاییدیه دریافت می‌کنند.

برگزاری کنگره بیماران نادر با موضوع بیماران کلیوی

ادراکی با اشاره به روز حمایت از بیماران نادر گفت: هشتم اسفند ماه به عنوان روز جهانی بیماران نادر نامگذاری شده و همه ساله یک کنگره علمی با موضوع بیماری‌های نادر به همت دانشگاه‌های علوم‌پزشکی برگزار می‌شود. کنگره سال جاری، روز پنج‌شنبه ۱۰ اسفند ماه با موضوع «بیماران نادر کلیوی» به میزبانی دانشگاه علوم‌پزشکی تهران برگزار می‌شود. بنیاد بیماری‌های نادر ایران با برگزاری این کنگره در نظر دارد که بیماران نادر کلیوی را معرفی کند. متخصصان نفرولوژی، اورولوژی، داخلی، ژنتیک، آزمایشگاهی و رادیولوژی و فوق‌متخصصان کلیه می‌توانند با شرکت در این کنگره از امتیاز بازآموزی برخوردار شوند. ثبت‌نام در این کنگره رایگان است، هدف از تمام اقدامات این است که جامعه پزشکی با بیماری‌های نادر آشنا شوند.

وی با اشاره به تاریخچه بنیاد بیماری‌های نادر ایران گفت: زنده‌یاد دکتر علی داودیان، بنیاد بیماری‌های نادر را در ۸ آبان ماه سال ۸۸ تاسیس کرد. پیش از اینکه بنیاد بیماری‌های نادر تشکیل شود، مبتلایان به بیماری‌های نادر به سختی شناسایی می‌شدند که این موضوع برای جامعه پزشکی خوب نبود.

مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران گفت: در ارتباط با بیماری‌های نادر باید اطلاع‌رسانی کنیم و اطلاعات خود را به روز کنیم. بیماران نادر باید شناسایی شوند و باید بدانیم که مشکلات این افراد نسبت به سایر بیماران بیشتر است. بررسی‌ها بیانگر این است که قسمت‌های مختلف بدن بیماران نادر درگیر بیماری می‌شود.

وضعیت بیماری‌های نادر در ایران

ادراکی با بیان اینکه بیماری نادر ریشه در مسائل ژنتیک دارد، اظهار کرد: اگر یک فرد مبتلا به بیماری نادر قصد ازدواج کردن دارد باید به خانواده آن‌ها بگوییم که بچه‌دار نشوند یا پیش از ازدواج یا فرزندآوری باید مشاوره ژنتیک انجام دهند و از بروز بیماری در نسل بعدی جلوگیری کرد؛ چرا که بیماری نادر می‌تواند بر اقتصاد خانواده، بیمه و سلامت کشور اثر بگذارد. مسائل و مشکلات محدود به مسائل مالی نمی‌شود بلکه خانواده بیمار از نظر روحی تحت‌الشعاع قرار می‌گیرد.

وی با بیان اینکه میزان شیوع بیماری نادر در کشور زیاد است، خاطرنشان کرد: ازدواج فامیلی مهم‌ترین عامل ابتلا به بیماری‌های نادر است. همچنین عواملی مانند فقدان ارزیابی و تشخیص زودرس، فقدان غربالگری نیز بر میزان شیوع بیماری‌های نادر اثر می‌گذارد. ما باید با اقدامات خود از بروز بیماری‌های نادر جلوگیری کنیم.

وضعیت صندوق بیماری‌های نادر و صعب‌العلاج

ادراکی درباره آخرین وضعیت صندوق بیماری‌های نادر و صعب‌العلاج گفت: پس از ابلاغ سند ملی بیماری‌های نادر توسط رئیس جمهور، وظایف واحد‌های مختلف در ارتباط با بیماران نادر مشخص شد. این سند محدود به وظایف وزارت بهداشت، سازمان غذا و دارو نمی‌شود بلکه وظایفی برای سازمان‌های دیگر مانند شهرداری تعریف شده که حضور بیماران نادر در فضای شهری را تسهیل کند.

سهمیه بیماران نادر در استخدام‌های دولتی

وی با بیان اینکه حضور بیماران نادر در جامعه باید در کانون توجه قرار گیرد، اظهار کرد: براساس قانون، افراد مبتلا به بیماری‌های نادر در استخدامی‌های دولتی دارای سهمیه هستند و ۳ درصد از استخدامی‌ها به این افراد تعلق دارد. همچنین سازمان بهزیستی در حوزه توانبخشی این افراد، مسئولیت دارد که در سند ملی بیماری‌های نادر به آن اشاره شده است.

بودجه مورد نیاز صندوق حمایت از بیماری‌های خاص و صعب‌العلاج

ادراکی با اشاره به بودجه مورد نیاز صندوق بیماری‌های نادر و صعب‌العلاج گفت: بودجه‌ای که در وهله نخست برای امسال به صندوق تخصیص یافت، کم بود. مجلس شورای اسلامی، بودجه ۳ هزار میلیاردی به صندوق بیماری‌های نادر و صعب‌العلاج اختصاص داد. نهایتا نیز بودجه صندوق بیماری‌های نادر و صعب‌العلاج با توجه به تعداد موارد مبتلایان به بیماری‌های نادر و کمک رسانه‌ها افزایش یافت و بودجه ۳۰۰۰ میلیاردی به ۷هزار میلیارد افزایش یافت.

وی درباره بودجه مورد نیاز صندوق بیماری‌های نادر و صعب‌العلاج برای سال آتی اظهار کرد:با توجه به تعداد بیماران شناسایی شده، تجهیزات مورد نیاز و دارو‌های مورد نیاز بیماران نادر، نیازمند بودجه ۱۵ تا ۱۸ هزار میلیاردی هستیم که امیدواریم که این موضوع در کانون توجه قرار گیرد. هزینه دارو‌های بیماران نادر گران است؛ به طور مثال، قیمت هر آمپول بیماران اس‌ام‌ای حدود ۱۰ میلیون تومان است.

ادراکی ادامه داد: بیمه سلامت به منظور پوشش هزینه‌های درمانی بیماران نادر به تامین بودجه ریالی و ارزی نیاز دارد. تامین بودجه باید به نحوی باشد که بیماران پوست پروانه‌ای برای تامین پانسمان خود دچار مشکل نشوند. بودجه مورد نیاز صندوق بیماری‌های نادر و صعب‌العلاج باید به طور کامل تامین شود به نحوی که بیماران متابولیک برای تامین آنزیمی که هنگام صرف غذا باید مصرف کنند دچار مشکل نشوند. اگر آنزیم مورد میاز بیماران متابولیک تامین نشود اقداماتی که برای او انجام شده از بین می‌رود.

وی ادامه داد: انتظار داریم که بودجه به نحوی تامین شود که روند درمان بیماران نادر دچار وقفه نشود. بیماران نادر مشکلاتی دارند و به واسطه نوع بیماری که دارند، سختی می‌کشند. خانواده بیماران نادر نیز سختی‌های فراوانی را تحمل می‌کنند. این بیماران نیز حق حیات دارند و لازم بودجه مکفی برای سال آتی این بیماران دیده شود.