۱۴۲۳۲۲۷
۴۳۷
۴۳۷
پ

رازگشایی علم ژنتیک از نادرترین بیماری عصبی

علم ژنتیک پس از ربع قرن بررسی توانست علت یکی از نادرترین بیماری‌های عصبی را پیدا کند.

خبرآنلاین: علم ژنتیک پس از ربع قرن بررسی توانست علت یکی از نادرترین بیماری‌های عصبی را پیدا کند.

 شاید نام آتاکسی مخچه نخاعی نوع ۴ (SCA۴) را نشنیده باشید؛ این بیماری یکی از نادرترین‌ها در کره زمین است و پس از ربع قرن بررسی، اکنون رمزگذاری ژنتیکی پشت SCA۴ شناسایی شده است که به طور بالقوه گزینه‌های درمانی جدیدی را برای این بیماری جدی ایجاد می‌کند.

رازگشایی علم ژنتیک از نادرترین بیماری عصبی

تیم بین المللی از محققان پشت این کشف برای اولین بار علت این بیماری ناتوان‌کننده را مشخص می‌کنند. افراد مبتلا به (SCA4) به تدریج دچار مشکلات در راه رفتن و تعادل می‌شوند. تا به امروز هیچ درمانی برای این بیماری صورت نگرفته است.

از آنجایی که (SCA4) به وضوح از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شود، دانشمندان می‌دانستند که عامل ژنتیک در این بیمار دخیل است، اما آخرین تکنیک‌های توالی‌یابی ژنوم و جست‌وجوی ۶۴۹۵ مجموعه داده توالی‌یابی ژنوم نیاز بود تا مشخص شود که بخشی از ژنی به نام «ZFHX3» مقصر این بیماری است.

ژن «ZFHX3» در ناحیه‌ای از DNA با بخش‌های تکراری زیاد است که تجزیه و تحلیل آن را دشوار می‌کند. علاوه بر این، خود، جهش یکی از این بخش‌های تکراری است.

استفان پالست، متخصص مغز و اعصاب از دانشگاه یوتا، می‌گوید: «این جهش یک تکرار سمی است و ما فکر می‌کنیم که در واقع نحوه برخورد یک سلول با پروتئین‌های بازشده یا تا شده را مختل می‌کند.

تیم تحقیقاتی دریافتند بخشی از «ZFHX3» در افرادی که (SCA4) را به ارث می‌گذارند، بسیار طولانی‌تر از آنچه باید باشد است و سلول‌های دارای این نسخه توسعه‌یافته نشانه‌هایی از ناسالم بودن را بروز می‌دهند، به ویژه، آن‌ها نمی‌توانند کار ضروری بازیافت پروتئین‌ها را آنطور که باید انجام دهند.

تحقیقات بیشتر نشان داد که جهش «ZFHX3» بازیافت پروتئین را مختل می‌کند و به طور بالقوه منجر به مسمومیت سلول‌های عصبی و ایجاد علائم فلج‌کننده می‌شود.

همه انواع آتاکسی مخچه نخاعی، در حدود 150000 نفر در ایالات متحده را تحت تاثیر قرار می‌دهد و تعداد افراد مبتلا به نوع 4 خاص به طور قابل توجهی کمتر از آن است، اما تحقیقات جدید به این معنی است که افراد مبتلا می‌توانند برای ژن ایجاد کننده بیماری مورد آزمایش قرار بگیرند.

رازگشایی علم ژنتیک از نادرترین بیماری عصبی

توضیحات خبرآنلاین: آتاکسی به معنای فقدان هماهنگی بین عضلات ارادی و از دست دادن کنترل حرکت است که بر ثبات راه رفتن، حرکت چشم‌ها و گفتار افراد تأثیر می‌گذارد. آتاکسی مغزی نخاعی یا همان نخاعی مخچه‌ای (SCA) یک بیماری ژنتیکی و ارثی، پیش رونده، تخریب‌کننده عصبی و هتروژن است که عمدتاً مخچه را درگیر می‌کند.

پ
برای دسترسی سریع به تازه‌ترین اخبار و تحلیل‌ رویدادهای ایران و جهان اپلیکیشن برترین ها را نصب کنید.

همراه با تضمین و گارانتی ضمانت کیفیت

پرداخت اقساطی و توسط متخصص مجرب

ايمپلنت با 15 سال گارانتی 10/5 ميليون تومان

>> ویزیت و مشاوره رایگان <<
ظرفیت و مدت محدود

محتوای حمایت شده

تبلیغات متنی

اخبار مرتبط سایر رسانه ها

    تمامی اخبار این باکس توسط پلتفرم پلیکان به صورت خودکار در این سایت قرار گرفته و سایت برترین ها هیچگونه مسئولیتی در خصوص محتوای آن به عهده ندارد

    ارسال نظر

    لطفا از نوشتن با حروف لاتین (فینگلیش) خودداری نمایید.

    از ارسال دیدگاه های نامرتبط با متن خبر، تکرار نظر دیگران، توهین به سایر کاربران و ارسال متن های طولانی خودداری نمایید.

    لطفا نظرات بدون بی احترامی، افترا و توهین به مسئولان، اقلیت ها، قومیت ها و ... باشد و به طور کلی مغایرتی با اصول اخلاقی و قوانین کشور نداشته باشد.

    در غیر این صورت، «برترین ها» مطلب مورد نظر را رد یا بنا به تشخیص خود با ممیزی منتشر خواهد کرد.

    بانک اطلاعات مشاغل تهران و کرج